我的好朋友在受折磨

雖然我也不能替她辛苦

但是我希望她能漸漸快樂起來

這神秘的第二十一號染色體讓她崩潰,痛不欲生,也歷經了人生最大的苦痛

我拙於安慰

但也硬著頭皮去看她

雖然選擇該說話很難,但總是贏過知道卻不聞不問

幾句當面的關心,是我能做到的~,祝福你~~

也祝福她在另一個地方更快樂

我只能這樣想

 

 

http://www.wcjs.tcc.edu.tw/bio/cairoom/8709/human_disease/dis_tang.htm

自從人類染色體數目由科學家確定為四十六個後,唐氏症的成因即成了重要的研究對象。

到了一九五九年,科學家正式確定多數的唐氏症病人,是因為多了一個第二十一號的染色體。

經由對染色體的研究發現,我們精子或卵細胞,在減數分裂時,

原本成對(23對)的染色體應分離成二個具有23個染色體的生殖細胞。


如果第21號染色體在減敷分裂時發生不分離的現象,則會形成一個具有22個染色體,

另一個具有24個染色體的生殖細胞。當具有24個染色體的生殖細胞發生受精作用,

便孕育出多一個第21號染色體的唐氏症兒。


典型的21號染色體的唐氏症,男生的發生率比較高,男女之比大概是三比一

他們先天上多了一個第21號染色體,所以其染色體的總數是四十七個。

所謂21號染色體所形成的唐氏症,大概佔所有唐氏症的95%,這種比例在世界各民族裡,大致相同。

 唐氏症患者(特別是臉)的外表是,常常兩個眼睛向上、向外斜,上眥有贅皮的現象,

多了皮膚蓋著內眼角,他們頭的背部比較扁平,鼻樑比較塌陷、上額比較小,

同時小顎也比較高,口腔也比較小。他的舌頭因口腔比較小,

所以龜裂的舌頭常常會吐出來,並有臍部疝氣、睪丸下降的現象。一般來講,

男的唐氏症病人並不具生育能力,女的唐氏症病人則有生小孩的記錄。

理論上如果他們有生殖行為的話,有一半的小孩會再出現唐氏症。

唐氏症小孩的一般成長情況是,出生時,有幾個月甚至一、兩年會有所謂肌肉張度較差的情形,

此外,其生長比較遲緩,在整個發育的里程碑,如翻身、爬行、坐、站,都要比一般的小孩多一倍的時間,

學習說話比較困難,由於講話的過程非常的複雜,必須先接受外來的刺激,

譬如說:聲、光等等,從眼睛、耳朵進去,再經過頭腦複雜的連鎖反應,

及很多單位互相協調,然後再命令發音器官把話講出來

唐氏症患者往往因為多了個二十一號染色體,

腦子構造跟一般人不太相同,再加上患者舌頭比較大,

發音器官比較差,所以說話對唐氏症患者而言是相當困難的學習。

 

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